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Maladie génétique congénitale rare qui se transmet sur le mode autosomique récessif, caractérisée dès la naissance par des troubles neurologiques, des troubles digestifs ; elle est due à l'absence de décarboxylase entraînant une élimination urinaires de certains acides aminés et de leurs cétones le tout donnant aux urines une odeur caractéristique de sirop d'érable, l'évolution est généralement fatale.